Жидкостная биопсия (рак легких), определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, ассоциированных с развитием рака лёгкого.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии рекомендована следующим группам пациентов:

1. Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.

2. Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.

3. Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии.

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Tsiambas E, Lefas AY, Georgiannos SN, et al. EGFR gene deregulation mechanisms in lung adenocarcinoma: A molecular review. Pathol Res Pract. 2016;212(8):672-677. doi:10.1016/j.prp.2016.06.005
2. Harrison PT, Vyse S, Huang PH. Rare epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in non-small cell lung cancer. Semin Cancer Biol. 2020;61:167-179. doi:10.1016/j.semcancer.2019.09.015
3. Oishi N, Kondo T, Vuong HG, et al. Immunohistochemical detection of NRAS(Q61R) protein in follicular-patterned thyroid tumors. Hum Pathol. 2016;53:51-57. doi:10.1016/j.humpath.2016.02.008
4. Weaver CJ, Tariman JD. Multiple Myeloma Genomics: A Systematic Review. Semin Oncol Nurs. 2017;33(3):237-253. doi:10.1016/j.soncn.2017.05.001
5. Timar J, Kashofer K. Molecular epidemiology and diagnostics of KRAS mutations in human cancer. Cancer Metastasis Rev. 2020;39(4):1029-1038. doi:10.1007/s10555-020-09915-5
6. Chong W, Zhu X, Ren H, et al. Integrated multi-omics characterization of KRAS mutant colorectal cancer. Theranostics. 2022;12(11):5138-5154. Published 2022 Jul 4. doi:10.7150/thno.73089
7. Grothey A, Fakih M, Tabernero J. Management of BRAF-mutant metastatic colorectal cancer: a review of treatment options and evidence-based guidelines. Ann Oncol. 2021;32(8):959-967. doi:10.1016/j.annonc.2021.03.206
8. Riudavets M, Cascetta P, Planchard D. Targeting BRAF-mutant non-small cell lung cancer: Current status and future directions. Lung Cancer. 2022;169:102-114. doi:10.1016/j.lungcan.2022.05.014