Выявление BCR-ABL1 при первичном ХМЛ

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для выявления химерного онкогена BCR-ABL1, являющегося специфичным маркером хронического миелолейкоза.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии химерного онкогена BCR-ABL1, являющимся специфичным маркером хронического миелолейкоза. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Jabbour E, Kantarjian H. Chronic myeloid leukemia: 2025 update on diagnosis, therapy, and monitoring. Am J Hematol. 2024;99(11):2191-2212. doi:10.1002/ajh.27443
2. Jabbour E, Kantarjian H. Chronic Myeloid Leukemia: A Review. JAMA. 2025;333(18):1618-1629. doi:10.1001/jama.2025.0220
3. Osman AEG, Deininger MW. Chronic Myeloid Leukemia: Modern therapies, current challenges and future directions. Blood Rev. 2021;49:100825. doi:10.1016/j.blre.2021.100825
4. Wang Y, Liang ZJ, Gale RP, et al. Chronic myeloid leukaemia: Biology and therapy. Blood Rev. 2024;65:101196. doi:10.1016/j.blre.2024.101196
5. Ochi Y. Genetic landscape of chronic myeloid leukemia. Int J Hematol. 2023;117(1):30-36. doi:10.1007/s12185-022-03510-w

С этим исследованием часто назначают:

• Мутации в гене CALR
• Мутации W515L/K  в гене MPL
• Гистологическое исследование биопсийного материала (трепанобиоптат костного мозга)