Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка

Цель исследования

Определение наиболее распространенных мутационных изменений в гене CYP21A2, приводящих к дефициту фермента 21-гидроксилазы, что вызывает развитие адреногенитального синдрома (врожденной гиперплазии коры надпочечников).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Забор крови осуществляется у родительской пары!

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствие мутаций в гене CYP21A2. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Haider S, Islam B, D'Atri V, et al. Structure-phenotype correlations of human CYP21A2 mutations in congenital adrenal hyperplasia. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013;110(7):2605-2610. doi:10.1073/pnas.1221133110
2. Carvalho B, Marques CJ, Santos-Silva R, Fontoura M, Carvalho D, Carvalho F. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: An Update on Genetic Analysis of CYP21A2 Gene. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2021;129(7):477-481. doi:10.1055/a-1108-1419
3. Lee HH. Variants of the CYP21A2 and CYP21A1P genes in congenital adrenal hyperplasia. Clin Chim Acta. 2013;418:37-44. doi:10.1016/j.cca.2012.12.030