Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11

Цель исследования

Выявление делеций в регионе 22q11.2, приводящих к развитию велокардиофациального синдрома (наследственное заболевание, характеризующееся небными аномалиями, врожденными пороками сердца, изменениями внешности, аномалиями развития мочеполовой системы и органа слуха).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии делеций в регионе 22q11, характерных для велокардиофациального синдрома. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011;90(1):1-18. doi:10.1097/MD.0b013e3182060469
2. Cirillo A, Lioncino M, Maratea A, et al. Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome. Heart Fail Clin. 2022;18(1):155-164. doi:10.1016/j.hfc.2021.07.009
3. Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet. 2007;370(9596):1443-1452. doi:10.1016/S0140-6736(07)61601-8