Екатеринбург
?
Вёрстка и программирование
Проектирование, дизайн, продвижение
Цель исследования
Лабораторная диагностика наследственных нарушений метаболизма (аминоацидопатий, органических ацидурий, дефектов окисления жирных кислот и т.д.)
Подготовка к исследованию
Специальная подготовка не требуется.
При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей.
Исследуемый материал
Капиллярная кровь.
Метод исследования, оборудование
Тандемная масс-спектрометрия.
Референсные значения
|
Показатель |
Референсные значения, мкМ/л |
|
AA 5-Oxo Pro |
9-150 |
|
AA Ala |
85-910 |
|
AA Arg |
2-125 |
|
AA Asp |
20-555 |
|
AA Cit |
4-80 |
|
AA Cys |
0-13 |
|
AA Glu |
62-615 |
|
AA Gly |
95-945 |
|
AA Hcy |
6-35 |
|
AA His |
2-90 |
|
AA Leu |
35-380 |
|
AA Met |
6-155 |
|
AA Orn |
22-405 |
|
AA Phe |
20-265 |
|
AA Pro |
30-490 |
|
AA Ser |
70-920 |
|
AA Thr |
9-135 |
|
AA Trp |
4-30 |
|
AA Tyr |
15-235 |
|
AA Val |
45-430 |
|
AC C0 |
8-155 |
|
AC C10 |
0-0,45 |
|
AC C10:1 |
0-0,395 |
|
AC C10:2 |
0-0,195 |
|
AC C10DC |
0-0,5 |
|
AC C12 |
0-0,35 |
|
AC C12:1 |
0-0,29 |
|
AC C12:DC |
0-0,5 |
|
AC C14 |
0-0,515 |
|
AC C14:1 |
0-0,41 |
|
AC C14:2 |
0-0,575 |
|
AC C14OH |
0-0,185 |
|
AC C16 |
0,12-4,45 |
|
AC C16:1 |
0-0,41 |
|
AC C16:1OH |
0-0,3 |
|
AC C16OH |
0-0,18 |
|
AC C18 |
0,07-2,1 |
|
AC C18:1 |
0,1-3,75 |
|
AC C18:1OH |
0-0,18 |
|
AC C18:2 |
0-1,25 |
|
AC C18OH |
0-0,18 |
|
AC C2 |
6-55 |
|
AC C3 |
0,16-6,5 |
|
AC C3DC |
0-0,38 |
|
AC C4 |
0-1,1 |
|
AC C4DC |
0-2,6 |
|
AC C4OH |
0-0,7 |
|
AC C5 |
0-0,7 |
|
AC C5:1 |
0-0,15 |
|
AC C5DC |
0-0,45 |
|
AC C5OH |
0-0,85 |
|
AC C6 |
0-0,35 |
|
AC C6DC |
0-0,85 |
|
AC C6OH |
0-0,26 |
|
AC C8 |
0-0,45 |
|
AC C8:1 |
0-0,5 |
|
AC C8DC |
0-0,4 |
|
OA 3-OMD |
0-4 |
|
OA SuAc |
0,11-2 |
|
Ratio (C14+C14:1+C16:1)/C0 |
0-0,04 |
|
Ratio (C16+C18:1)/C2 |
0-0,7 |
|
Ratio C0/(C16+C18) |
7,4-145 |
|
Ratio C14:1/C12:1 |
0-7 |
|
Ratio C14:1/C16 |
0-0,7 |
|
Ratio C14:1/C2 |
0-0,03 |
|
Ratio C3/C0 |
0-0,165 |
|
Ratio C3/C2 |
0-0,31 |
|
Ratio C3/Met |
0-0,45 |
|
Ratio HADHA |
0-0,03 |
|
Ratio MCAD |
0-1,3 |
|
Ratio Met/Phe |
0,1-5 |
|
Ratio Phe/Tyr |
0,25-6,5 |
Интерпретация
Результатом исследования является заключение, содержащее информацию об изменении уровня концентрации метаболитов, определяемых в рамках скрининга.
Изменения, выявленные в ходе исследования, не подтверждают заболевание - в ряде случаев необходимо пройти дополнительные тесты, чтобы убедиться в достоверности выявленных нарушений. Рекомендуется консультация врача-генетика и врача-педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий.
Литература
- Кишкун А. А. Руководство по лабораторным методам диагностики [Электронный ресурс] : Кишкун А. А. . – 2-е изд., перераб. и доп. . - М. : ГЭОТАР-Медиа , 2013 . – 756 с.: ил.
- Байдакова Г. В. и др. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики //Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4. – №. 1. – С. 28-32.
- Байдакова Г. В., Захарова Е. Ю., Зинченко Р. А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот //Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4. – №. 4. – С. 31-31.
- Захарова Е. Ю. и др. Тандемная масс-спектрометрия-новый метод диагностики наследственных нарушений обмена веществ //Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4. – №. 4. – С. 147-147
С этим исследованием часто назначают:
- Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей): аланин (Ala), аргинин (Arg), аспарагиновая кислота (Asp), валин (Val), глицин (Gly), глутаминовая кислота (Glu), лейцин (Leu), метионин (Met), орнитин (Orn), пролин (Pro), тирозин (Tyr), фенилаланин (Phe), цитруллин (Cit), свободный карнитин (C0), ацетилкарнитин (C2), пропионилкарнитин (C3), бутирилкарнитин (C4), изовалерилкарнитин (C5), глутарилкарнитин (C5DC), гексаноилкарнитин (C6), октаноилкарнитин (C8), деканоилкарнитин (C10), додеканоилкарнитин (C12), тетрадеканоилкарнитин (C14), гексадеканоилкарнитин (C16), стеароилкарнитин (C18)
- Аминокислоты в плазме крови - скрининговое полуколичественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений у лиц старше 18 лет (13 показателей): аргинин (Arg), валин (Val), лейцин (Leu), метионин (Met), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), тирозин (Tyr), орнитин (Orn), цитруллин (Cit)