Спинальная мышечная атрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по назначению лечащего врача при наличии показаний для диагностики делеций экзона 7 гена SMN1, ассоциированных с развитием спинальная мышечной атрофии типов I, II, III, IV.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Аллель-специфичная лигазная реакция

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, указывающее на наличие или отсутствие делеций экзона 7 гена SMN1, ассоциированных с развитием спинальной амиотрофии типов I, II, III, IV. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. doi:10.1016/j.nmd.2017.11.005
2. Nishio H, Niba ETE, Saito T, Okamoto K, Takeshima Y, Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11939. Published 2023 Jul 26. doi:10.3390/ijms241511939
3. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-167. doi:10.1002/mus.24497