Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый"

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики наиболее распространенных мутаций, которые приводят к развитию 18 тяжелых наследственных заболеваний:

1. врожденная непереносимость фруктозы;
2. болезнь Вильсона;
3. муковисцидоз;
4. лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
5. синдром Смита-Лемли-Опица;
6. галактоземия;
7. тугоухость (исследование гена GJB2);
8. тугоухость (исследование гена SLC26A4);
9. болезнь Тея-Сакса;
10. мукополисахаридоз, тип I;
11. фенилкетонурия;
12. синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
13. поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
14. врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа;
15. диастрофическая дисплазия;
16. иммунокостная дисплазия Шимке;
17. нейрональный цероидный липофусциноз;
18. синдром Ушера, тип 2а.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Референсные значения

Носительство исследуемых вариантов не обнаружено.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию об исследованных генотипах, ассоциированных с развитием 18 наследственных заболеваний. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Coffey AJ, Durkie M, Hague S, et al. A genetic study of Wilson's disease in the United Kingdom. Brain. 2013;136(Pt 5):1476-1487. doi:10.1093/brain/awt035
2. Bienvenu T, Lopez M, Girodon E. Molecular Diagnosis and Genetic Counseling of Cystic Fibrosis and Related Disorders: New Challenges. Genes (Basel). 2020;11(6):619. Published 2020 Jun 4. doi:10.3390/genes11060619
3. Succoio M, Sacchettini R, Rossi A, Parenti G, Ruoppolo M. Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment. Biomolecules. 2022;12(7):968. Published 2022 Jul 11. doi:10.3390/biom12070968
4. Xiang J, Sun X, Song N, Ramaswamy S, Abou Tayoun AN, Peng Z. Comprehensive interpretation of single-nucleotide substitutions in GJB2 reveals the genetic and phenotypic landscape of GJB2-related hearing loss. Hum Genet. 2023;142(1):33-43. doi:10.1007/s00439-022-02479-0
5. van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36. Published 2021 May 20. doi:10.1038/s41572-021-00267-0
6. Myerowitz R. Tay-Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene. Hum Mutat. 1997;9(3):195-208. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7