Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для поиска делеций в регионе 7q11, ассоциированных с развитием синдрома Вильямса.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии делеций в регионе 7q11, ассоциированных с развитием синдрома Вильямса. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Kozel BA, Barak B, Kim CA, et al. Williams syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):42. Published 2021 Jun 17. doi:10.1038/s41572-021-00276-z
2. Morris CA. Williams Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; April 9, 1999.
3. Twite MD, Stenquist S, Ing RJ. Williams syndrome. Paediatr Anaesth. 2019;29(5):483-490. doi:10.1111/pan.13620