Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2

Цель исследования

Определение делеций в регионе 17p11.2, ассоциированных с развитием синдрома Смит-Магенис.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии делеций в регионе 17p11.2. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rinaldi B, Villa R, Sironi A, Garavelli L, Finelli P, Bedeschi MF. Smith-Magenis Syndrome-Clinical Review, Biological Background and Related Disorders. Genes (Basel). 2022;13(2):335. Published 2022 Feb 11. doi:10.3390/genes13020335
2. De Leersnyder H. Smith-Magenis syndrome. Handb Clin Neurol. 2013;111:295-296. doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00034-8
3. Elsea SH, Girirajan S. Smith-Magenis syndrome. Eur J Hum Genet. 2008;16(4):412-421. doi:10.1038/sj.ejhg.5202009