Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене MECP2, вызывающих развитие синдрома Ретта.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Количественная мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене MECP2, характерных для развития синдрома Ретта. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Vilvarajan S, McDonald M, Douglas L, et al. Multidisciplinary Management of Rett Syndrome: Twenty Years' Experience. Genes (Basel). 2023;14(8):1607. Published 2023 Aug 11. doi:10.3390/genes14081607
2. Gold WA, Percy AK, Neul JL, et al. Rett syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):84. Published 2024 Nov 7. doi:10.1038/s41572-024-00568-0
3. Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol. 2018;8(2):170216. doi:10.1098/rsob.170216