Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

Цель исследования

Определение мутаций в гене NBN, связанных с развитием синдрома Ниймеген (наследственное аутоиммунно-рецессивное заболевание, при котором наблюдается микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенный риск злокачественных новообразований и др.).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР в режиме реального времени

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене NBN, связанных с развитием синдрома Ниймеген. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Chrzanowska KH, Gregorek H, Dembowska-Bagińska B, Kalina MA, Digweed M. Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet J Rare Dis. 2012;7:13. Published 2012 Feb 28. doi:10.1186/1750-1172-7-13
2. Varon R, Demuth I, Chrzanowska KH. Nijmegen Breakage Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; May 17, 1999.
3. Hasbaoui BE, Elyajouri A, Abilkassem R, Agadr A. Nijmegen breakage syndrome: case report and review of literature. Pan Afr Med J. 2020;35:85. Published 2020 Mar 20. doi:10.11604/pamj.2020.35.85.14746