Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Цель исследования

Диагностика наследственного Х-сцепленного (связанного с полом) заболевания, характеризующегося умственной отсталостью разной степени, нарушением концентрации внимания и речевого развития.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Рекомендуется взятие крови не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.  

Исследуемый материал  

Цельная венозная кровь (ЭДТА).

Метод исследования, оборудование

Полимеразная цепная реакция с детекцией количества повторов CGG в 5’-нетранслируемой области гена FMR1 на капиллярном электрофорезе.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее описательную информацию о наличии или отсутствии хромосомной патологии.

Литература

1. Кузнецова Е.Б., Стрельников В.В., Танас А.С., Немцова М.В., Залетаев Д.В. Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы. Медицинская генетика. 2018;17(6):18-23.
2. Gantois I., Popic J., Khoutorsky A., Sonenberg N. Metformin for Treatment of Fragile X Syndrome and Other Neurological Disorders // Annual Review of Medicine. 2019. Vol. 70, iss. 1. Р. 167–181
3. Горбачевская Н.Л. Современные подходы к диагностике и лечению когнитивных нарушений у детей и взрослых // Психологическая наука и образование. 2010. № 5. С. 268–275.

С этим исследованием часто назначают:

• Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование)
• Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"
• Полное секвенирование генома