Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики наиболее частых мутаций в гене HPS1, ассоциированных с развитием синдрома Германски-Пудлака.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Прямое автоматическое секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене HPS1, ассоциированных с развитием синдрома Германски-Пудлака. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. El-Chemaly S, Young LR. Hermansky-Pudlak Syndrome. Clin Chest Med. 2016;37(3):505-511. doi:10.1016/j.ccm.2016.04.012
2. Introne WJ, Huizing M, Malicdan MCV, O'Brien KJ, Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; July 24, 2000.
3. Yokoyama T, Gochuico BR. Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis: a rare inherited interstitial lung disease. Eur Respir Rev. 2021;30(159):200193. Published 2021 Feb 2. doi:10.1183/16000617.0193-2020