Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики наиболее частых мутаций в гене PANK2, ассоциированных с развитием синдрома Галлервордена-Шпатца.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене PANK2, ассоциированных с развитием синдрома Галлервордена-Шпатца. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Hayflick SJ, Kurian MA, Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Handb Clin Neurol. 2018;147:293-305. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00019-1
2. Gothwal S, Nayan S. Hallervorden-Spatz Syndrome with Seizures. Basic Clin Neurosci. 2016;7(2):165-166. doi:10.15412/J.BCN.03070210
3. Hartig MB, Prokisch H, Meitinger T, Klopstock T. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Curr Drug Targets. 2012;13(9):1182-1189. doi:10.2174/138945012802002384