Синдром Беквита-Видемана

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики перестроек в районе короткого плеча хромосомы 11р15, связанных с развитием синдромом Беквита-Видемана.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Метилчувствительная ПЦР.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии перестроек в районе короткого плеча хромосомы 11р15, связанных с развитием синдромом Беквита-Видемана. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Weksberg R, Shuman C, Smith AC. Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005;137C(1):12-23. doi:10.1002/ajmg.c.30058
2. Engström W, Lindham S, Schofield P. Wiedemann-Beckwith syndrome. Eur J Pediatr. 1988;147(5):450-457. doi:10.1007/BF00441965
3. Cammarata-Scalisi F, Avendaño A, Stock F, Callea M, Sparago A, Riccio A. Beckwith-Wiedemann syndrome: clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: aspectos clínicos y etiopatogénicos de una entidad ejemplo de impronta genómica. Arch Argent Pediatr. 2018;116(5):368-373. doi:10.5546/aap.2018.eng.368