Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, ассоциированных с развитием синдрома Антли-Бикслера.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Прямое автоматическое секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, ассоциированных с развитием синдрома Антли-Бикслера. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Xie M, Wang H, Chen L, Li H, Li H. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2018;35(2):280-283. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.031
2. Ko JM. Genetic Syndromes Associated with Craniosynostosis. J Korean Neurosurg Soc. 2016;59(3):187-191. doi:10.3340/jkns.2016.59.3.187
3. Azoury SC, Reddy S, Shukla V, Deng CX. Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) Mutation Related Syndromic Craniosynostosis. Int J Biol Sci. 2017;13(12):1479-1488. Published 2017 Nov 2. doi:10.7150/ijbs.22373