Семейный медуллярный рак щитовидной железы (анализ на наличие мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене RET, связанных с развитием семейного медуллярного рака щитовидной железы.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене RET, связанных с развитием семейного медуллярного рака щитовидной железы. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Salvatore D, Santoro M, Schlumberger M. The importance of the RET gene in thyroid cancer and therapeutic implications. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(5):296-306. doi:10.1038/s41574-021-00470-9
2. Nikiforov YE, Nikiforova MN. Molecular genetics and diagnosis of thyroid cancer. Nat Rev Endocrinol. 2011;7(10):569-580. Published 2011 Aug 30. doi:10.1038/nrendo.2011.142
3. Yakushina VD, Lerner LV, Lavrov AV. Gene Fusions in Thyroid Cancer. Thyroid. 2018;28(2):158-167. doi:10.1089/thy.2017.0318
4. Prabhu M, Shakya S, Ballal S, Ahmed Shamim S, Bal C. RET gene mutation analysis and long-term clinical outcomes of medullary thyroid cancer patients. Nucl Med Commun. 2020;41(11):1136-1142. doi:10.1097/MNM.0000000000001264
5. Santoro M, Moccia M, Federico G, Carlomagno F. RET Gene Fusions in Malignancies of the Thyroid and Other Tissues. Genes (Basel). 2020;11(4):424. Published 2020 Apr 15. doi:10.3390/genes11040424