Семейная гиперхолестеринемия (полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 методом NGS)

Цель исследования

Диагностика семейной гиперхолестеринемии у лиц, имеющих семейный анамнез и/или клинические и лабораторные проявления данной патологии, определение тактики гиполипидемической терапии.

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Исследуемый материал  

Венозная кровь.

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing).

Референсные значения

Референсные значения: не обнаружено.

Интерпретация

Диагностика семейной гиперхолестеринемии основана на выявлении патогенных вариантов в генах LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1:

• Выявление гетерозиготной аберрации в генах LDLR, APOB, PCSK9 подтверждает диагноз гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии.
• Выявление гомозиготных мутаций в одном из генов подтверждает диагноз гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии.
• Выявление двух гетерозиготных мутаций в одном гене или в двух разных может свидетельствовать о сложном гетерозиготном носительстве семейной гиперхолестеринемии.

Отсутствие патогенных вариантов в генах LDLR, APOB100, PCSK9 и LDLRAP1 не исключает диагноз семейной гиперхолестеринемии.

Развёрнутое заключение представляет собой описание найденных патогенных и вероятно патогенных вариантов (положение в геноме, генотип, положение в кДНК, аминокислотная замена, аллельная частота, dbSNP, покрытие, тип наследования).

Литература

1. Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И. и соавт.  Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98.
2. Близнюк С. А., Бубнова М. Г., Ежов М. В. Семейная гиперхолестеринемия: современное состояние проблемы и лечебно-профилактическая помощь. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020; 19(5):2532. 10.15829/1728-8800-20202532
3. Садыкова Д.И., Салахова К.Р., Галимова Л.Ф., Сластникова Е.С., Халиуллина Ч.Д. Семейная гиперхолестеринемия у детей. Современное состояние проблемы. Вопросы современной педиатрии. 2023;22(3):231–240.
4. Камышников В. С. Техника лабораторных работ в медицинской практике [Текст] / Камышников В. С. . - 3-е изд., перераб. и доп. . - М. : МЕДпресс-информ , 2013 . - 342, [2] с. : ил. . - Библиогр. : с. 343
5. Клиническая лабораторная диагностика [Текст] : национальное руководство : в 2 т. Т. 2 / гл. ред. : В. В.Долгов, В. В. Меньшиков ; АСМОК - Ассоциация мед. обществ по качеству. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 806 с. : ил. – (Национальные руководства).

С этим исследованием часто назначают:

• Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
• Холестерин общий
• Триглицериды
• Холестерин ЛПВП
• Холестерин ЛПНП
• Аполипопротеин А1 (Apolipoprotein A-1)
• Аполипопротеин В  (Apolipoprotein B)
• Липидный спектр расширенный (холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП, аполипопротеин А1, аполипопротеин В, липопротеин (а), коэффициент атерогенности)
• Липидный спектр базовый (холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП, коэффициент атерогенности)