Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Цель исследования

Определение наиболее частых мутаций в гене ATXN7, связанных с развитием спиноцеребеллярной атаксии 7 типа.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Cеквенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о числе тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATXN7. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Cluse F, Bernard E, Strubi-Vuillaume I, et al. Amyotrophic lateral sclerosis associated with a pathological expansion in the ATXN7 gene. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022;23(5-6):470-472. doi:10.1080/21678421.2021.1998537
2. Niewiadomska-Cimicka A, Trottier Y. Molecular Targets and Therapeutic Strategies in Spinocerebellar Ataxia Type 7. Neurotherapeutics. 2019;16(4):1074-1096. doi:10.1007/s13311-019-00778-5
3. Karam A, Trottier Y. Molecular Mechanisms and Therapeutic Strategies in Spinocerebellar Ataxia Type 7. Adv Exp Med Biol. 2018;1049:197-218. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_9
4. Goswami R, Bello AI, Bean J, et al. The Molecular Basis of Spinocerebellar Ataxia Type 7. Front Neurosci. 2022;16:818757. Published 2022 Mar 24. doi:10.3389/fnins.2022.818757