Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене GJB2 (Cx26), приводящих к развитию рецессивного несиндромального нарушения слуха или рецессивной несиндромальной тугоухости.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене GFB2 (Cx26), приводящих к развитию рецессивной несиндромальной тугоухости. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ma S, Chen X, Wang Y, Guo Y. Mechanisms of congenital hearing loss caused by GJB2 gene mutations and current progress in gene therapy. Gene. 2025;946:149326. doi:10.1016/j.gene.2025.149326
2. Angeli S, Utrera R, Dib S, et al. GJB2 gene mutations in childhood deafness. Acta Otolaryngol. 2000;120(2):133-136. doi:10.1080/000164800750000766
3. Hone SW, Smith RJ. Genetic screening for hearing loss. Clin Otolaryngol Allied Sci. 2003;28(4):285-290. doi:10.1046/j.1365-2273.2003.00700.x