Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2, (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутации 1100delC в гене CHEK2, ассоциированной с развитием рака молочной железы.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Прямое автоматическое секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутации 1100delC в гене CHEK2, ассоциированной с развитием рака молочной железы. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Weischer M, Bojesen SE, Ellervik C, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. CHEK2*1100delC genotyping for clinical assessment of breast cancer risk: meta-analyses of 26,000 patient cases and 27,000 controls. J Clin Oncol. 2008;26(4):542-548. doi:10.1200/JCO.2007.12.5922
2. Muranen TA, Greco D, Fagerholm R, et al. Breast tumors from CHEK2 1100delC-mutation carriers: genomic landscape and clinical implications. Breast Cancer Res. 2011;13(5):R90. Published 2011 Sep 20. doi:10.1186/bcr3015
3. Wasielewski M, Vasen H, Wijnen J, et al. CHEK2 1100delC is a susceptibility allele for HNPCC-related colorectal cancer. Clin Cancer Res. 2008;14(15):4989-4994. doi:10.1158/1078-0432.CCR-08-0389
4. Massink MP, Kooi IE, Martens JW, Waisfisz Q, Meijers-Heijboer H. Genomic profiling of CHEK2*1100delC-mutated breast carcinomas. BMC Cancer. 2015;15:877. Published 2015 Nov 9. doi:10.1186/s12885-015-1880-y