Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене NF2, ассоциированных с развитием нейрофиброматоза II типа.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене NF2, ассоциированных с развитием нейрофиброматоза II типа. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis Type 2. J Child Neurol. 2017;32(1):9-22. doi:10.1177/0883073816666736
2. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, et al. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679):1974-1986. doi:10.1016/S0140-6736(09)60259-2
3. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am. 2015;48(3):443-460. doi:10.1016/j.otc.2015.02.005
4. Halliday D, Parry A, Evans DG. Neurofibromatosis type 2 and related disorders. Curr Opin Oncol. 2019;31(6):562-567. doi:10.1097/CCO.0000000000000579