Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики гетерозиготных мутаций в гене NF1, вызывающих нейрофиброматоз I типа.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение или отсутствии мутаций в гене NF1, вызывающих нейрофиброматоз I типа. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Kehrer-Sawatzki H, Cooper DN. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants. Hum Genet. 2022;141(2):177-191. doi:10.1007/s00439-021-02410-z

2. Rasmussen SA, Friedman JM. NF1 gene and neurofibromatosis 1. Am J Epidemiol. 2000;151(1):33-40. doi:10.1093/oxfordjournals.aje.a010118
3. Viskochil D. Genetics of neurofibromatosis 1 and the NF1 gene. J Child Neurol. 2002;17(8):562-651. doi:10.1177/088307380201700804