Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для выявления крупных делеций митохондриальной ДНК, ассоциированных с развитием синдрома Пирсона, синдрома Кернса-Сейра и прогрессирующей наружной офтальмоплегии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Лонг-ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии крупных делеций митохондриальной ДНК, ассоциированных с развитием синдрома Пирсона, Кернса-Сейра, прогрессирующей наружной офтальмоплегии. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Farruggia P, Di Marco F, Dufour C. Pearson syndrome. Expert Rev Hematol. 2018;11(3):239-246. doi:10.1080/17474086.2018.1426454
2. Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:161-162. doi:10.1007/978-3-319-95046-4_30
3. Hirano M, Pitceathly RDS. Progressive external ophthalmoplegia. Handb Clin Neurol. 2023;194:9-21. doi:10.1016/B978-0-12-821751-1.00018-X