Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене POLG, ассоциированных с развитием наследственных митохондриальных заболеваний (синдром Альперса, сенсорная атаксия, прогрессирующая наружная офтальмоплегия).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене POLG, ассоциированных с развитием наследственных митохондриальных заболеваний. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rahman S, Copeland WC. POLG-related disorders and their neurological manifestations. Nat Rev Neurol. 2019;15(1):40-52. doi:10.1038/s41582-018-0101-0
2. Tarka S, Laure-Kamionowska M, Wierzba-Bobrowicz T, et al. POLG gene mutation. Clinico-neuropathological study. Folia Neuropathol. 2020;58(4):386-392. doi:10.5114/fn.2020.102441
3. García-Cabo C, Carvajal-García P, Fernández-Vega I, et al. Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG [Adult-onset sensory neuropathy and ataxia as a clinical manifestation of POLG gene mutations]. Rev Neurol. 2023;76(3):75-81. doi:10.33588/rn.7603.2022322
4. Wong LJ, Naviaux RK, Brunetti-Pierri N, et al. Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations. Hum Mutat. 2008;29(9):E150-E172. doi:10.1002/humu.20824