Екатеринбург
?
Вёрстка и программирование
Проектирование, дизайн, продвижение
Цель исследования
Секвенирование - это метод исследования, в ходе которого определяется нуклеотидная последовательность ДНК. Данное генетическое исследование выполняется с целью выявления или подтверждения (при необходимости дополнительного референсного исследования) мутационных вариантов в анализируемом(-ых) гене(-ах).
Под исследованием «ТРИО» в генетике подразумевают диагностику 3-х человек в семье, что повышает диагностическую эффективность в сравнении с аналогичными исследованиями, проведенными только по пробанду.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).
Забор крови осуществляется у трёх исследуемых членов семьи!
Исследуемый материал
Кровь
Метод исследования, оборудование
Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)
Интерпретация
Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии генетических изменений в анализируемом(-ых) гене(-ах). Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.
Литература
- Bagger FO, Borgwardt L, Jespersen AS, et al. Whole genome sequencing in clinical practice. BMC Med Genomics. 2024;17(1):39. Published 2024 Jan 29. doi:10.1186/s12920-024-01795-w
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, et al. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014;311(10):1035-1045. doi:10.1001/jama.2014.1717
- Nakagawa H, Fujita M. Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine. Cancer Sci. 2018;109(3):513-522. doi:10.1111/cas.13505
- Nisar H, Wajid B, Shahid S, et al. Whole-genome sequencing as a first-tier diagnostic framework for rare genetic diseases. Exp Biol Med (Maywood). 2021;246(24):2610-2617. doi:10.1177/15353702211040046
- Hübschmann D, Schlesner M. Evaluation of Whole Genome Sequencing Data. Methods Mol Biol. 2019;1956:321-336. doi:10.1007/978-1-4939-9151-8_15