Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для подтверждения мутаций, выявленных другими генетическими исследованиями, определения аналогичных мутаций у родственников обследуемого.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии исследуемых мутаций. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Verma M, Kulshrestha S, Puri A. Genome Sequencing. Methods Mol Biol. 2017;1525:3-33. doi:10.1007/978-1-4939-6622-6_1
2. Kumar KR, Cowley MJ, Davis RL. Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies. Semin Thromb Hemost. 2019;45(7):661-673. doi:10.1055/s-0039-1688446
3. Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing?. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013;98(6):236-238. doi:10.1136/archdischild-2013-304340