Подготовка к беременности, оптимальная панель (муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1А типа)

Цель исследования

Диагностика мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1 и SMN2, ассоциированных с развитием тяжелых наследственных заболеваний: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость 1А типа.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Фрагментный анализ

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1 и SMN2. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Bienvenu T, Lopez M, Girodon E. Molecular Diagnosis and Genetic Counseling of Cystic Fibrosis and Related Disorders: New Challenges. Genes (Basel). 2020;11(6):619. Published 2020 Jun 4. doi:10.3390/genes11060619
2. Farrell PM, Rock MJ, Baker MW. The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy. Genes (Basel). 2020;11(4):401. Published 2020 Apr 8. doi:10.3390/genes11040401
3. Xiang J, Sun X, Song N, Ramaswamy S, Abou Tayoun AN, Peng Z. Comprehensive interpretation of single-nucleotide substitutions in GJB2 reveals the genetic and phenotypic landscape of GJB2-related hearing loss. Hum Genet. 2023;142(1):33-43. doi:10.1007/s00439-022-02479-0
4. Nishio H, Niba ETE, Saito T, Okamoto K, Takeshima Y, Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11939. Published 2023 Jul 26. doi:10.3390/ijms241511939
5. Butchbach MER. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. Int J Mol Sci. 2021;22(15):7896. Published 2021 Jul 23. doi:10.3390/ijms22157896