Панель "Все виды наследственного рака" (венозная кровь)

Цель исследования

Определение наиболее распространенных мутаций в генах, ассоциированных с развитием наследственного рака.

Исследование рекомендовано:

• лицам с диагностированным раком в возрасте до 45-50 лет,
• лицам с первично-множественным раком,
• при наличии отягощенного семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям, наличии в семье больных с подтвержденным синдромом Линча, Коудена, семейным аденоматозным полипозом толстой кишки и другими заболеваниями,
• при подозрении на наследственных характер рака у исследуемого лица.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Peltomäki P, Nyström M, Mecklin JP, Seppälä TT. Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications. Gastroenterology. 2023;164(5):783-799. doi:10.1053/j.gastro.2022.08.058
2. Hanssen AM, Fryns JP. Cowden syndrome. J Med Genet. 1995;32(2):117-119. doi:10.1136/jmg.32.2.117
3. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005;23(2):276-292. doi:10.1200/JCO.2005.10.042
4. Seppälä TT, Burkhart RA, Katona BW. Hereditary colorectal, gastric, and pancreatic cancer: comprehensive review. BJS Open. 2023;7(3):zrad023. doi:10.1093/bjsopen/zrad023