Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы"

Цель исследования

Определение наиболее распространенных врожденных мутаций в 21 гене, ассоциированных с повышенным риском развития наследственного рака желудка и поджелудочной железы.

Список генов, входящих в панель: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDH1, CTNNA1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Peltomäki P, Nyström M, Mecklin JP, Seppälä TT. Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications. Gastroenterology. 2023;164(5):783-799. doi:10.1053/j.gastro.2022.08.058
2. Decourtye-Espiard L, Guilford P. Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastroenterology. 2023;164(5):719-735. doi:10.1053/j.gastro.2023.01.038
3. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005;23(2):276-292. doi:10.1200/JCO.2005.10.042
4. Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015;1(1):23-32. doi:10.1001/jamaoncol.2014.168
5. Klatte DCF, Wallace MB, Löhr M, Bruno MJ, van Leerdam ME. Hereditary pancreatic cancer. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2022;58-59:101783. doi:10.1016/j.bpg.2021.101783
6. Humphris JL, Biankin AV. Diagnosis and Management of Hereditary Pancreatic Cancer. Recent Results Cancer Res. 2016;205:61-83. doi:10.1007/978-3-319-29998-3_5

С этим исследованием часто назначают:

• Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"