Панель "Наследственный рак толстой кишки"

Цель исследования

Диагностика мутаций в генах, ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки.

Перечень генов, входящих в диагностическую панель: APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Gala M, Chung DC. Hereditary colon cancer syndromes. Semin Oncol. 2011;38(4):490-499. doi:10.1053/j.seminoncol.2011.05.003
2. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-263. doi:10.1038/ajg.2014.435
3. Lung MS, Trainer AH, Campbell I, Lipton L. Familial colorectal cancer. Intern Med J. 2015;45(5):482-491. doi:10.1111/imj.12736
4. Ricci MT, Salemme M, Villanacci V, Varesco L. The genetics of inherited predispositions to colorectal polyps: a quick guide for clinicians. Colorectal Dis. 2015;17 Suppl 1:3-9. doi:10.1111/codi.12814
5. Ma H, Brosens LAA, Offerhaus GJA, Giardiello FM, de Leng WWJ, Montgomery EA. Pathology and genetics of hereditary colorectal cancer. Pathology. 2018;50(1):49-59. doi:10.1016/j.pathol.2017.09.004