Панель "Наследственный рак молочной железы"

Цель исследования

Диагностика мутаций в генах, ассоциированных с повышенным риском развития наследственного рака молочной железы.

Перечень генов, входящих в диагностическую панель: BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Patel MM, Adrada BE. Hereditary Breast Cancer: BRCA Mutations and Beyond. Radiol Clin North Am. 2024;62(4):627-642. doi:10.1016/j.rcl.2023.12.014
2. Ponti G, De Angelis C, Ponti R, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: from genes to molecular targeted therapies. Crit Rev Clin Lab Sci. 2023;60(8):640-650. doi:10.1080/10408363.2023.2234488
3. Mahdavi M, Nassiri M, Kooshyar MM, et al. Hereditary breast cancer; Genetic penetrance and current status with BRCA. J Cell Physiol. 2019;234(5):5741-5750. doi:10.1002/jcp.27464
4. van der Groep P, van der Wall E, van Diest PJ. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 2011;34(2):71-88. doi:10.1007/s13402-011-0010-3
5. Economopoulou P, Dimitriadis G, Psyrri A. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genes. Cancer Treat Rev. 2015;41(1):1-8. doi:10.1016/j.ctrv.2014.10.008
6. Goldberg JI, Borgen PI. Breast cancer susceptibility testing: past, present and future. Expert Rev Anticancer Ther. 2006;6(8):1205-1214. doi:10.1586/14737140.6.8.1205