Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с наследственными нарушениями обмена веществ (порфирии, лизосомные болезни накопления, нарушения обмена пуринов и др.).

В диагностическую панель входит анализ 566 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ramanujam VS, Anderson KE. Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. Published 2015 Jul 1. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Goldberg A. Molecular genetics of acute intermittent porphyria. Br Med J (Clin Res Ed). 1985;291(6494):499-500. doi:10.1136/bmj.291.6494.499-a
3. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. Published 2017 Feb 17. doi:10.3390/ijms18020441
4. Nyhan WL. Lesch-Nyhan disease. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2008;27(6):559-563. doi:10.1080/15257770802135745
5. Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016;117(3):313-321. doi:10.1016/j.ymgme.2015.12.009