Панель "Фармакогенетика: DPYD"

Цель исследования

Определение полиморфизма гена DPYD, участвующего в метаболизме противоопухолевых препаратов.

Некоторые генотипы DPYD могут увеличивать токсичность химиотерапевтических препаратов, что необходимо учитывать для подбора индивидуальной дозы и персонализации терапии у пациента.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР в режиме реального времени

Референсные значения

Не обнаружено патологических варинатов гена DPYD

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о полиморфизме гена DPYD, выявленном генотипе у исследуемого пациента и значении генетического риска. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Pratt VM, Cavallari LH, Fulmer ML, et al. DPYD Genotyping Recommendations: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American College of Medical Genetics and Genomics, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, College of American Pathologists, Dutch Pharmacogenetics Working Group of the Royal Dutch Pharmacists Association, European Society for Pharmacogenomics and Personalized Therapy, Pharmacogenomics Knowledgebase, and Pharmacogene Variation Consortium. J Mol Diagn. 2024;26(10):851-863. doi:10.1016/j.jmoldx.2024.05.015
2. Amstutz U, Henricks LM, Offer SM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2018;103(2):210-216. doi:10.1002/cpt.911
3. de Moraes FCA, de Almeida Barbosa AB, Sano VKT, Kelly FA, Burbano RMR. Pharmacogenetics of DPYD and treatment-related mortality on fluoropyrimidine chemotherapy for cancer patients: a meta-analysis and trial sequential analysis. BMC Cancer. 2024;24(1):1210. Published 2024 Sep 30. doi:10.1186/s12885-024-12981-5
4. Otero-Torres S, Rodríguez-Mauriz R, Fort-Casamartina E, et al. DPYD Genotyping, Fluoropyrimidine Dosage and Toxicity: An Umbrella Review of Systematic Reviews. Pharmaceuticals (Basel). 2025;18(5):727. Published 2025 May 15. doi:10.3390/ph18050727