Екатеринбург
?
Вёрстка и программирование
Проектирование, дизайн, продвижение
Цель исследования
Определение уровня органических кислот в моче для комплексной диагностики врожденных органических ацидурий и аминоацидопатий (врожденное нарушение обмена белков, связанное с накоплением аминокислот).
Подготовка к исследованию
До исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и т.д.
За 24 часа исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; употребление алкоголя; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.). Отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Сбор биоматериала:
- После пробуждения провести тщательный туалет наружных половых органов и области заднего прохода, промыв их под душем с мылом.
- При первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи.
- Собирается около 30-40 мл (1/2 - 2/3 контейнера) средней порции утренней мочи или любую однократную порцию мочи в течение дня (на усмотрение лечащего врача) в транспортный контейнер.
Сразу после сбора контейнер с мочой необходимо поместить в морозильную камеру при температуре –17˚…–23˚С. Время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Собранный образец предназначен для одного вида исследования. Все используемые в процессе сбора мочи предметы можно утилизировать с бытовым мусором. При температуре –17˚…–23˚С общее время хранения и транспортировки не более 48 часов с момента сбора. Транспортировка замороженного образца допускается только с аккумуляторами холода (хладагентами).
Исследуемый материал
Разовая порция мочи
Метод исследования, оборудование
Газовая хроматография с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Референсные значения
|
Компонент |
Ед. изм. |
Возраст |
Референсные значения |
|
|
Нижняя граница |
Верхняя граница |
|||
|
Молочная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
18 |
34 |
|
1–2 года |
4.55 |
44.2 |
||
|
2–3 года |
7.67 |
45.8 |
||
|
1–12 мес. |
4.55 |
44.2 |
||
|
Пировиноградная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
8.52 |
52 |
|
1–2 года |
2.28 |
30.5 |
||
|
2–3 года |
6.56 |
24.4 |
||
|
1–12 мес. |
2.28 |
30.5 |
||
|
2-кетоглутаровая кислота |
ммоль/моль |
7–30 сут. |
3.427 |
45.131 |
|
1–2 года |
0.6 |
15.3 |
||
|
2–3 года |
0 |
10 |
||
|
1–12 мес. |
0.6 |
15.3 |
||
|
Лимонная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
223.3 |
931.8 |
|
1–2 года |
19.5 |
460 |
||
|
2–3 года |
26.3 |
235 |
||
|
1–12 мес. |
19.5 |
460 |
||
|
Фумаровая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
2.8 |
53.7 |
|
1–2 года |
0.2 |
2 |
||
|
2–3 года |
0 |
1.35 |
||
|
1–12 мес. |
0.2 |
2 |
||
|
Янтарная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
23.5 |
64.2 |
|
1–2 года |
3 |
24 |
||
|
2–3 года |
4 |
27 |
||
|
1–12 мес. |
3 |
24 |
||
|
3-гидроксимасляная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
8 |
|
1–2 года |
0.127 |
3.42 |
||
|
2–3 года |
0.2 |
9.43 |
||
|
1–12 мес. |
0.127 |
3.42 |
||
|
Малоновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0 |
2 |
||
|
2–3 года |
0.101 |
1.329 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2 |
||
|
2-гидрокси-3-метилбутановая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
1.3 |
6.2 |
|
1–2 года |
0.05 |
0.216 |
||
|
2–3 года |
0.05 |
0.2 |
||
|
1–12 мес. |
0.05 |
0.216 |
||
|
Изовалерилглицин |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0 |
2 |
||
|
2–3 года |
0.047 |
1.114 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2 |
||
|
3-метилглутаровая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
3 |
|
1–2 года |
0.327 |
1.879 |
||
|
2–3 года |
0.45 |
2.4 |
||
|
1–12 мес. |
0.327 |
1.879 |
||
|
3-метилкротонилглицин |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0 |
0.544 |
||
|
2–3 года |
0.054 |
0.603 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
0.544 |
||
|
Пара-гидроксифенилмолочная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0 |
2 |
||
|
2–3 года |
0 |
0.87 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2 |
||
|
Пара-гидроксифенилпировиноградная |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
12.5 |
39.6 |
|
1–2 года |
0.102 |
3.482 |
||
|
2–3 года |
0.101 |
3.683 |
||
|
1–12 мес. |
0.102 |
3.482 |
||
|
Гомогентизиновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
1 |
|
1–2 года |
0 |
2.5 |
||
|
2–3 года |
0 |
2 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2.5 |
||
|
Миндальная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
0.126 |
|
1–2 года |
0 |
0.001 |
||
|
2–3 года |
0.001 |
0.003 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
0.001 |
||
|
3-фенилмолочная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0.018 |
0.213 |
||
|
2–3 года |
0.022 |
0.14 |
||
|
1–12 мес. |
0.018 |
0.213 |
||
|
Пиколиновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
1.83 |
3.5 |
|
1–2 года |
0.137 |
2.411 |
||
|
2–3 года |
0.113 |
1.44 |
||
|
1–12 мес. |
0.137 |
2.411 |
||
|
Глицериновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
1.041 |
9.45 |
|
1–2 года |
1.083 |
4.277 |
||
|
2–3 года |
2.1 |
7.7 |
||
|
1–12 мес. |
1.083 |
4.277 |
||
|
Щавелевая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
1.048 |
16.7 |
|
1–2 года |
0 |
16.36 |
||
|
2–3 года |
0.2 |
23.2 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
16.36 |
||
|
Адипиновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
2.98 |
58.42 |
|
2–3 года |
0.72 |
5.029 |
||
|
1–2 года |
0.674 |
9.951 |
||
|
1–12 мес. |
0.674 |
9.951 |
||
|
3-гидроксиизовалериановая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
46 |
|
2–3 года |
1.4 |
16 |
||
|
1–2 года |
1.3 |
12.2 |
||
|
1–12 мес. |
1.3 |
12.2 |
||
|
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
9.974 |
34.76 |
|
1–2 года |
0.39 |
9.576 |
||
|
2–3 года |
1.253 |
18 |
||
|
1–12 мес. |
0.39 |
9.576 |
||
|
Глутаровая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0 |
5 |
||
|
2–3 года |
0 |
1 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
5 |
||
|
2-кетоизовалериановая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
1 |
|
1–2 года |
0.059 |
1.148 |
||
|
2–3 года |
0.057 |
0.765 |
||
|
1–12 мес. |
0.059 |
1.148 |
||
|
Ксантуреновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0.353 |
0.828 |
|
1–2 года |
0.001 |
0.839 |
||
|
2–3 года |
0 |
0.573 |
||
|
1–12 мес. |
0.001 |
0.839 |
||
|
Себациновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0 |
2 |
||
|
2–3 года |
0 |
1 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2 |
||
|
Субериновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
2 |
|
1–2 года |
0.2 |
5.09 |
||
|
2–3 года |
0 |
2 |
||
|
1–12 мес. |
0.2 |
5.09 |
||
|
Этилмалоновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
30 |
|
1–2 года |
1.78 |
8.4 |
||
|
2–3 года |
1.48 |
9.1 |
||
|
1–12 мес. |
1.78 |
8.4 |
||
|
4-метил-2-оксовалерьяновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
0.7 |
|
1–2 года |
0.062 |
1.424 |
||
|
2–3 года |
0.082 |
0.593 |
||
|
1–12 мес. |
0.062 |
1.424 |
||
|
3-метил-2-оксовалерьяновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
1 |
|
1–2 года |
0 |
2.09 |
||
|
2–3 года |
0.231 |
3.103 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2.09 |
||
|
Метилянтарная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0 |
3 |
|
1–2 года |
0.982 |
4.104 |
||
|
2–3 года |
1.1 |
6.2 |
||
|
1–12 мес. |
0.982 |
4.104 |
||
|
Метилмалоновая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
1.299 |
4.026 |
|
1–2 года |
0 |
2 |
||
|
2–3 года |
0 |
2 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
2 |
||
|
Оротовая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0.019 |
1.197 |
|
1–2 года |
0.074 |
0.6 |
||
|
2–3 года |
0.023 |
0.7 |
||
|
1–12 мес. |
0.074 |
0.6 |
||
|
2-Гидроксимасляная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0.104 |
0.336 |
|
1–2 года |
0.1 |
0.6 |
||
|
2–3 года |
0.1 |
0.7 |
||
|
1–12 мес. |
0.1 |
0.6 |
||
|
Пироглутаминовая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0.716 |
15.7 |
|
1–2 года |
0.8 |
40 |
||
|
2–3 года |
0.6 |
14 |
||
|
1–12 мес. |
0.8 |
40 |
||
|
N-ацетил-L-аспартиковая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
12.3 |
29.9 |
|
1–2 года |
0 |
17.747 |
||
|
2–3 года |
0.808 |
7.244 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
17.747 |
||
|
Гиппуровая кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
38.8 |
385.5 |
|
1–2 года |
15.33 |
133 |
||
|
2–3 года |
46.6 |
372.3 |
||
|
1–12 мес. |
15.33 |
133 |
||
|
3-индолилуксусная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
1.865 |
3.941 |
|
1–2 года |
0 |
6 |
||
|
2–3 года |
1.774 |
9.85 |
||
|
1–12 мес. |
0 |
6 |
||
|
Орто-гидроксифенилуксусная кислота |
ммоль/моль креатинина |
7–30 сут. |
0.549 |
2.938 |
|
1–2 года |
0.04 |
1.221 |
||
|
2–3 года |
0.166 |
1.883 |
||
|
1–12 мес. |
0.04 |
1.221 |
||
Интерпретация
Результатом исследования является заключение, содержащее информацию об уровне органических кислот в моче. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.
Литература
- Vaidyanathan K, Narayanan MP, Vasudevan DM. Organic acidurias: an updated review. Indian J Clin Biochem. 2011;26(4):319-325. doi:10.1007/s12291-011-0134-2
- Villani GR, Gallo G, Scolamiero E, Salvatore F, Ruoppolo M. "Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis. Clin Exp Med. 2017;17(3):305-323. doi:10.1007/s10238-016-0435-0
- Nakagawa K, Kawana S, Hasegawa Y, Yamaguchi S. Simplified method for the chemical diagnosis of organic aciduria using GC/MS. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2010;878(13-14):942-948. doi:10.1016/j.jchromb.2010.02.020
- Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B. 'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2006;29(2-3):383-389. doi:10.1007/s10545-006-0278-z
С этим исследованием часто назначают:
- Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей)
- Аминокислоты в моче: экспертное количественное исследование
- Аминокислоты в плазме крови - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей)