Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена, 40 показателей (для детей от 1 года до 3 лет)

Цель исследования

Скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена» проводится с целью исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.

Подготовка к исследованию

За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки. 

За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).

Порядок сбора мочи:

1. Провести гигиеническую обработку наружных половых органов.

2. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 2-3 секунды) выпустить в унитаз и собрать строго среднюю порцию мочи в объеме 50 мл в стерильный контейнер, не прерывая мочеиспускания.

3. После сбора мочи плотно закрыть контейнер завинчивающейся крышкой.

Условия хранения и транспортировки биоматериала:

При температуре –17˚…–23˚С – максимальное время 14 суток. Мочу необходимо сразу заморозить, время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Доставка материала в замороженном виде (регистратуру предупредить о заморозке) или же в течение 1 часа после сбора мочи доставить в лабораторию. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Для исследования необходим отдельный контейнер.

Исследуемый материал  

Разовая порция мочи.

Метод исследования, оборудование

Масс-спектрометрия- газовая хроматография.

Интерпретация

По результатам исследования предоставляется интерпретация количественных показателей органических кислот в моче в файле формата PDF.

Литература

1. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам - Алан Г.Б. Ву
2. Захарова Е.Ю. и соавт. Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений. Второй Всероссийский Конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Материалы Конгресса. 2003:141-142. 
3. Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы [Электронный ресурс]: руководство для врачей / под ред. А.И. Карпищенко. - 3-е изд., перераб. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 696 с. : ил.

С этим исследованием часто назначают:

• Общий анализ мочи аппаратным методом с микроскопией осадка
• Креатинин
• Мочевина
• Мочевая кислота
• Биохимический анализ крови СТАНДАРТ УРОЛОГИЯ 10 показателей  (Альфа-Амилаза, Билирубин общий, АСТ, АЛТ, Глюкоза, Креатинин, Мочевина, Мочевая кислота, Белок общий, Щелочная фосфатаза)