Определение транслокаций гена EWSR1, (парафиновые блоки)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене EWSR1, ассоциированных с развитием саркомы Юинга и других злокачественных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Исследуемый материал  

Парафиновые блоки со стеклами

Метод исследования, оборудование

Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене EWSR1, ассоциированных с развитием саркомы Юинга и других злокачественных новообразований. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Machado I, Llombart-Bosch A, Charville GW, et al. Sarcomas with EWSR1::Non-ETS Fusion (EWSR1::NFATC2 and EWSR1::PATZ1). Surg Pathol Clin. 2024;17(1):31-55. doi:10.1016/j.path.2023.07.001
2. Foot O, Hallin M, Jones RL, Sumathi VP, Thway K. EWSR1-SMAD3-Positive Fibroblastic Tumor. Int J Surg Pathol. 2021;29(2):179-181. doi:10.1177/1066896920938124
3. Towery EA, Papke DJ. EWSR1: the promiscuous king of mesenchymal neoplasia. J Clin Pathol. 2024;77(11):721-725. Published 2024 Oct 20. doi:10.1136/jcp-2023-208867
4. Thway K, Fisher C. Mesenchymal Tumors with EWSR1 Gene Rearrangements. Surg Pathol Clin. 2019;12(1):165-190. doi:10.1016/j.path.2018.10.007
5. Bianco JR, Li Y, Petranyi A, Fabian Z. EWSR1::ATF1 Translocation: A Common Tumor Driver of Distinct Human Neoplasms. Int J Mol Sci. 2024;25(24):13693. Published 2024 Dec 21. doi:10.3390/ijms252413693