Определение перестроек гена PDGFRb при миелопролиферативных заболеваниях методом FISH (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене PDGFRb, ассоциированных с развитием миелопролиферативных заболеваний.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене PDGFRb, ассоциированных с развитием миелопролиферативных заболеваний. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Yamazaki M, Nakaseko C, Takeuchi M, et al. Myeloid/Lymphoid Neoplasm with PDGFRB Rearrangement with t (5;10) (q33;q22) Harboring a Novel Breakpoint of the CCDC6-PDGFRB Fusion Gene. Intern Med. 2019;58(23):3449-3453. doi:10.2169/internalmedicine.3220-19
2. Byrgazov K, Kastner R, Gorna M, et al. NDEL1-PDGFRB fusion gene in a myeloid malignancy with eosinophilia associated with resistance to tyrosine kinase inhibitors. Leukemia. 2017;31(1):237-240. doi:10.1038/leu.2016.250
3. Di Giacomo D, Quintini M, Pierini V, et al. Genomic and clinical findings in myeloid neoplasms with PDGFRB rearrangement. Ann Hematol. 2022;101(2):297-307. doi:10.1007/s00277-021-04712-8
4. Savage N, George TI, Gotlib J. Myeloid neoplasms associated with eosinophilia and rearrangement of PDGFRA, PDGFRB, and FGFR1: a review. Int J Lab Hematol. 2013;35(5):491-500. doi:10.1111/ijlh.12057

С этим исследованием часто назначают:

• Определение перестроек гена FGFR при миелопролиферативных заболеваниях методом FISH (венозная кровь)
• Определение перестроек гена PDGFRa-FIP1L1 при миелопролиферативных заболеваниях методом FISH (венозная кровь)