Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия), (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене PIK3CA, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии.

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене PIK3CA, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Martínez-Sáez O, Chic N, Pascual T, et al. Frequency and spectrum of PIK3CA somatic mutations in breast cancer. Breast Cancer Res. 2020;22(1):45. Published 2020 May 13. doi:10.1186/s13058-020-01284-9
2. Murugan AK, Munirajan AK, Tsuchida N. Genetic deregulation of the PIK3CA oncogene in oral cancer. Cancer Lett. 2013;338(2):193-203. doi:10.1016/j.canlet.2013.04.005
3. Gustin JP, Cosgrove DP, Park BH. The PIK3CA gene as a mutated target for cancer therapy. Curr Cancer Drug Targets. 2008;8(8):733-740. doi:10.2174/156800908786733504
4. Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature. 2012;490(7418):61-70. doi:10.1038/nature11412
5. M.Pevzner A, A.Gaptulbarova K, M.Tsyganov M, et al. Investigation of somatic PIK3CA gene mutations in breast cancer patients. J BUON. 2021;26(3):747-752.
6. Samuels Y, Wang Z, Bardelli A, et al. High frequency of mutations of the PIK3CA gene in human cancers. Science. 2004;304(5670):554. doi:10.1126/science.1096502