Определение мутации D816V в гене KIT, (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутации D816V в гене KIT, ассоциированной с развитием злокачественных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование по Сэнгеру

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутации D816V в гене KIT, ассоциированной с развитием злокачественных новообразований. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rajan V, Prykhozhij SV, Pandey A, Cohen AM, Rainey JK, Berman JN. KIT D816V is dimerization-independent and activates downstream pathways frequently perturbed in mastocytosis. Br J Haematol. 2023;202(5):960-970. doi:10.1111/bjh.18116
2. Tobío A, Bandara G, Morris DA, et al. Oncogenic D816V-KIT signaling in mast cells causes persistent IL-6 production. Haematologica. 2020;105(1):124-135. doi:10.3324/haematol.2018.212126
3. Craig JW, Hasserjian RP, Kim AS, et al. Detection of the KITD816V mutation in myelodysplastic and/or myeloproliferative neoplasms and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes predicts concurrent systemic mastocytosis. Mod Pathol. 2020;33(6):1135-1145. doi:10.1038/s41379-019-0447-x