Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное), (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики делеций в 12 экзоне гена JAK2, ассоциированных с развитием миелопролиферативных заболеваний.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР в режиме реального времени

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии делеций в 12 экзоне гена JAK2. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Zhang Y, Zhao Y, Liu Y, Zhang M, Zhang J. New advances in the role of JAK2 V617F mutation in myeloproliferative neoplasms. Cancer. 2024;130(24):4229-4240. doi:10.1002/cncr.35559
2. Scott LM, Tong W, Levine RL, et al. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Engl J Med. 2007;356(5):459-468. doi:10.1056/NEJMoa065202
3. Loghavi S, Kanagal‐Shamanna R, Khoury JD, et al. Fifth edition of the World Health Classification of Tumors of the Hematopoietic and Lymphoid Tissue: Myeloid Neoplasms. Mod Pathol. 2024;37(2):100397. doi:10.1016/j.modpat.2023.100397
4. Kim SY, Im K, Park SN, Kwon J, Kim JA, Lee DS. CALR, JAK2, and MPL mutation profiles in patients with four different subtypes of myeloproliferative neoplasms: primary myelofibrosis, essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myeloproliferative neoplasm, unclassifiable. Am J Clin Pathol. 2015;143(5):635-644. doi:10.1309/AJCPUAAC16LIWZMM

С этим исследованием часто назначают:

• Выявление BCR-ABL1 при первичном ХМЛ
• Мутация в гене ABL1 методом секвенирования
• Мутации W515L/K в гене MPL
• Мутации в гене CALR
• Гистологическое исследование биопсийного материала (трепанобиоптат костного мозга)