Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, стандартная панель (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобс, трисомии Х)

Цель исследования

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг выполняется по направлению лечащего врача для расширенной диагностики основных анеуплоидий половых хромосом и трисомий 21, 18, 13 хромосом. В тест входит определение пола плода (на усмотрение).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недели беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Высокопроизводительная система для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 4000

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, указывающее на риск рождения ребенка с трисомией 21, 18, 13 хромосом или анеуплоидиями половых хромосом. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, et al. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics (Basel). 2023;13(15):2570. Published 2023 Aug 2. doi:10.3390/diagnostics13152570
2. Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. doi:10.1002/uog.12513
3. Rink BD, Norton ME. Screening for fetal aneuploidy. Semin Perinatol. 2016;40(1):35-43. doi:10.1053/j.semperi.2015.11.006