Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, расширенная панель (Дауна, Эдвардса, Патау, ДиДжорджи, Клайнфельтера, Якобс, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна, синдрома кошачьего крика, микроделеции 1p36 )

Цель исследования

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг выполняется для расширенной диагностики наиболее распространенных генетических патологий и хромосомных болезней плода. В тест входит определение пола плода (на усмотрение).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Ограничения исследования: многоплодная беременность, редукция одного эмбриона из двойни, трансплантация костного мозга, онкология в настоящий момент

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Высокопроизводительная система для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 4000

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, указывающее на риск рождения ребенка с трисомией 21, 18, 13 хромосом, анеуплоидиями половых хромосом, а также микроделеционными синдромами. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, et al. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics (Basel). 2023;13(15):2570. Published 2023 Aug 2. doi:10.3390/diagnostics13152570
2. Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. doi:10.1002/uog.12513
3. Rink BD, Norton ME. Screening for fetal aneuploidy. Semin Perinatol. 2016;40(1):35-43. doi:10.1053/j.semperi.2015.11.006