Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)

Цель исследования

Диагностика мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, связанных с развитием наследственного рака молочной железы и/или яичников.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Референсные значения

Референсные значения: "мутация не обнаружена".

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, связанных с развитием рака молочной железы и/или яичников. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Yamamoto H, Hirasawa A. Homologous Recombination Deficiencies and Hereditary Tumors. Int J Mol Sci. 2021;23(1):348. Published 2021 Dec 29. doi:10.3390/ijms23010348
2. Sheikh A, Hussain SA, Ghori Q, et al. The spectrum of genetic mutations in breast cancer. Asian Pac J Cancer Prev. 2015;16(6):2177-2185. doi:10.7314/apjcp.2015.16.6.2177
3. Algebaly AS, Suliman RS, Al-Qahtani WS. Comprehensive study for BRCA1 and BRCA2 entire coding regions in breast cancer. Clin Transl Oncol. 2021;23(1):74-81. doi:10.1007/s12094-020-02385-9
4. Carter RF. BRCA1, BRCA2 and breast cancer: a concise clinical review. Clin Invest Med. 2001;24(3):147-157.
5. Paik HJ, Jung YJ, Kim DI, et al. Clinicopathological Features of BRCA1/2 Mutation-Positive Breast Cancer. Oncology. 2021;99(8):499-506. doi:10.1159/000515790
6. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004;95(11):866-871. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x
7. Lee YC, Lee YL, Li CY. BRCA Genes and Related Cancers: A Meta-Analysis from Epidemiological Cohort Studies. Medicina (Kaunas). 2021;57(9):905. Published 2021 Aug 30. doi:10.3390/medicina57090905

С этим исследованием часто назначают:

• Панель "Наследственный рак молочной железы"