Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2)

Цель исследования

Диагностика мутаций в генах BRCA1, BRCA2, связанных с развитием наследственного рака молочной железы и/или яичников.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Референсные значения

Мутаций в гене BRCA1(185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA), BRCA2(6174delT) не обнаружено.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в генах BRCA1, BRCA2, связанных с развитием рака молочной железы и/или яичников. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Saleem M, Ghazali MB, Wahab MAMA, et al. The BRCA1 and BRCA2 Genes in Early-Onset Breast Cancer Patients. Adv Exp Med Biol. 2020;1292:1-12. doi:10.1007/5584_2018_147
2. Stjepanovic N, Lubinski J, Moller P, et al. Breast cancer risk after age 60 among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat. 2021;187(2):515-523. doi:10.1007/s10549-020-06072-9
3. Algebaly AS, Suliman RS, Al-Qahtani WS. Comprehensive study for BRCA1 and BRCA2 entire coding regions in breast cancer. Clin Transl Oncol. 2021;23(1):74-81. doi:10.1007/s12094-020-02385-9
4. Carter RF. BRCA1, BRCA2 and breast cancer: a concise clinical review. Clin Invest Med. 2001;24(3):147-157.
5. Paik HJ, Jung YJ, Kim DI, et al. Clinicopathological Features of BRCA1/2 Mutation-Positive Breast Cancer. Oncology. 2021;99(8):499-506. doi:10.1159/000515790
6. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004;95(11):866-871. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x
7. Lee YC, Lee YL, Li CY. BRCA Genes and Related Cancers: A Meta-Analysis from Epidemiological Cohort Studies. Medicina (Kaunas). 2021;57(9):905. Published 2021 Aug 30. doi:10.3390/medicina57090905

С этим исследованием часто назначают:

• Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
• Панель "Наследственный рак молочной железы"