Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (локусы DQA1, DQB1)

Цель исследования

Диагностический поиск при следующих состояниях:

• синдром мальабсорбции неясной этиологии;
• синдром мальабсорбции при употреблении продуктов, содержащих рожь, пшеницу, ячмень, овес;
• установленный диагноз целиакии у ближайших родственников;
• наличие в крови антиглиадиновых (AGA), антиретикулиновых (ARA), антиэндомизиальных (ЕMA) антител классов IgA и IgG, а также антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG).

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Цельная кровь с ЭДТА.

Метод исследования, оборудование

ПЦР в режиме реального времени.

Референсные значения

Гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.

Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.

Интерпретация

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач на основании комплексной оценки данных анамнеза и осмотра, жалоб, результатов других обследований и исследований (лабораторных, инструментальных и др.) и т.д.

На бланке результата выдаются генотипы по локусам генов HLA II класса (DQA1, DQB1), полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.

Литература

1. Мухина Ю.Г., Бельмер С.В., Боровик Т.Э., Захарова И.Н. и др. Диагностика и лечение целиакии у детей. Методические рекомендации № 40. Утв. Департаментом здравоохранения г. Москвы. - М. 2010:24
2.  Наследственные болезни. Национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. - М.: Изд. «ГЭОТАР-Медиа». 2013:936.
3. Целиакия у детей. Под ред. С.В. Бельмера и М.О. Ревновой. - М.: Изд. «Медпрактика-М». 2010:392.
4. Celiac disease. WGO-OMGE: Practice guidelines. World Gastroenterology News. 2005;10(2):1-8.
5. Clouzeau-Girard H., Rebouissoux L., Taupin J.L., Le Bail B., Kalach N., Michaud L., Dabadie A., Olives J.P., Blanco P., Morali A., Moreau J.F., Lamireau T. HLA-DQ genotyping combined with serological markers for the diagnosis of celiac disease: is intestinal biopsy still mandatory? Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2011;52(6):729-733.
6. Bejares M., Oyarzún A., Lucero Y., Espinoza N., Bascuñán K., Araya M. Active search of celiac disease among first degree relatives of known celiac patients. Revista Médica de Chile. 2015;143(12):1521-1526.
7. Malamut G., Cellier C. Celiac disease. La Revue du Praticien. 2015; 65(10):1299-1304.

С этим исследованием часто назначают:

• Антитела класса IgA к глиадину
• Антитела класса IgG к глиадину
• Антитела класса IgA к дезамидированным пептидам глиадина
• Антитела класса IgG к дезамидированным пептидам глиадина
• Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgA
• Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG
• Иммуноглобулины класса А
• Антитела к эндомизию (Anti-EMA), IgA
• Гистологическое исследование биопсийного материала (ФГДС - диагностика целиакии: проксимальный отдел двенадцатиперстной кишки, дистальный отдел двенадцатиперстной кишки).
• Экспресс-диагностика целиакии - определение общих антител к тканевой трансглутаминазе, ИХГ