Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

Цель исследования

Определение мутаций в гене PMP22, связанных с развитием наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутационных изменений в гене PMP22. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rana AQ, Masroor MS. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: a brief review with a case report. Int J Neurosci. 2012;122(3):119-123. doi:10.3109/00207454.2011.633719
2. van Paassen BW, van der Kooi AJ, van Spaendonck-Zwarts KY, Verhamme C, Baas F, de Visser M. PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:38. Published 2014 Mar 19. doi:10.1186/1750-1172-9-38
3. Li J. Genetic factors for nerve susceptibility to injuries - lessons from PMP22 deficiency. Neural Regen Res. 2014;9(18):1661-1664. doi:10.4103/1673-5374.141800
4. Salpietro V, Manole A, Efthymiou S, Houlden H. A Review of Copy Number Variants in Inherited Neuropathies. Curr Genomics. 2018;19(6):412-419. doi:10.2174/1389202919666180330153316