Наследственная гипербилирубинемия (синдром Жильбера)

Цель исследования

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, характеризующегося умеренным повышением содержания непрямого билирубина в крови.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Референсные значения

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о числе ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1, ассоциированном с наличием или отсутствием синдрома Жильбера.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ivanov A, Semenova E. Gilbert's Syndrome, Bilirubin Level and UGT1A1∗28 Genotype in Men of North-West Region of Russia. J Clin Exp Hepatol. 2021;11(6):691-699. doi:10.1016/j.jceh.2021.01.006
2. Sidorenko DV, Nazarov VD, Volnikova EG, et al. Dependence of blood biochemical parameters on various genotypes of the UGT1A1 gene associated with gilbert's syndrome. Зависимость биохимических показателей крови от различных генотипов гена UGT1A1, ассоциированного с синдромом Жильбера. Klin Lab Diagn. 2022;67(2):69-75. doi:10.51620/0869-2084-2022-67-2-69-75
3. Hsieh TY, Shiu TY, Chu NF, et al. Rapid molecular diagnosis of the Gilbert's syndrome-associated exon 1 mutation within the UGT1A1 gene. Genet Mol Res. 2014;13(1):670-679. Published 2014 Jan 28. doi:10.4238/2014.January.28.12

С этим исследованием часто назначают:

• Билирубин общий
• Билирубин прямой