Мутации W515L/K в гене MPL

Цель исследования

Определение мутаций W515L/K в гене MPL, связанных с развитием хронических миелопролиферативных заболеваний.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР, секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций W515L/K в гене MPL. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Akpınar TS, Hançer VS, Nalçacı M, Diz-Küçükkaya R. MPL W515L/K Mutations in Chronic Myeloproliferative Neoplasms. Turk J Haematol. 2013;30(1):8-12. doi:10.4274/tjh.65807
2. Daly S, Conneally E, Langabeer SE. Identification of MPL W515L/K mutations in patients with primary myelofibrosis and essential thrombocythaemia by allele-specific polymerase chain reaction. Acta Haematol. 2009;121(4):221-222. doi:10.1159/000224333
3. Ouyang Y, Qiao C, Wang J, Xiao L, Zhang S. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2015;95(18):1369-1373.
4. Ferreira Cristina S, Polo B, Lacerda JF. Somatic Mutations in Philadelphia Chromosome-Negative Myeloproliferative Neoplasms. Semin Hematol. 2018;55(4):215-222. doi:10.1053/j.seminhematol.2018.04.005
5. Singdong R, Siriboonpiputtana T, Chareonsirisuthigul T, et al. Characterization and Prognosis Significance of JAK2 (V617F), MPL, and CALR Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms. Asian Pac J Cancer Prev. 2016;17(10):4647-4653. Published 2016 Oct 1. doi:10.22034/apjcp.2016.17.10.4647

С этим исследованием часто назначают:

• Выявление BCR-ABL1 при первичном ХМЛ
• Мутация в гене ABL1 методом секвенирования
• Мутации в гене CALR
• Гистологическое исследование биопсийного материала (трепанобиоптат костного мозга)