Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача с целью выявления наиболее частых мутаций в гене CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Прямое автоматическое секвенирование.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии наиболее частых патогенных вариантов в гене CFTR, ассоциированных с развитием муковисцидоза. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Farrell PM, Rock MJ, Baker MW. The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy. Genes (Basel). 2020;11(4):401. Published 2020 Apr 8. doi:10.3390/genes11040401
2. Egan ME. Genetics of Cystic Fibrosis: Clinical Implications. Clin Chest Med. 2016;37(1):9-16. doi:10.1016/j.ccm.2015.11.002
3. Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A. Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies. Int J Biochem Cell Biol. 2014;52:94-102. doi:10.1016/j.biocel.2014.02.023